Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy

Edgar A. Otto, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Moumita Chaki, Susan J. Allen, Weibin Zhou, Rannar Airik, Toby W. Hurd, Amiya K. Ghosh, Matthias T. Wolf, Bernd Hoppe, Thomas J. Neuhaus, Detlef Bockenhauer, David V. Milford, Neveen A. Soliman, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, C. BergmannK. Zerres, J. Gellermann, A. Münch, L. Neumann, M. J. Schürmann, I. Franke, B. Beck, K. Josefiak, D. Michalk, Stapenhorst, T. Ronda, M. Weber, T. Erler, B. Weidner, K. E. Bonzel, A. M. Wingen, J. Dippell, J. Kirschner, R. Korinthenberg, M. Mall, H. Omran, G. Wolff, S. Fuchs, A. Gal, M. Van Husen, S. Lüttgen, D. E. Müller-Wiefel, J. Drube, J. H.H. Ehrich, S. Fründ, J. Strehlau, G. F. Hoffmann, D. Kiepe, C. Kneppo, S. Rieger, B. Tönshoff, R. Bambauer, R. Klüte, M. Heckel, A. Greiner, N. Jeck, R. Roos, M. Bulla, S. Fründ, B. Frye, E. Harms, E. Kuwertz-Broeking, B. Wittwer, R. Sanwald, H. J. Stolpe, J. Höpfner, M. Holder, H. E. Leichter, G. Baynam, C. Edwards, H. Peters, C. Jones, A. Janecke, G. Sunder-Plassmann, K. Devriendt, J. Chow, P. Tmka, K. Õunap, T. Apostolou, B. Afroze, N. Lock Hock, M. Eccles, J. W. Dixon, S. Hashmi, D. Drozdz, A. Pogan, A. Peco-Antic, B. Milosevic, V. Stojanovic, E. Holmberg, I. Kern, P. H. Axwijk, N. Knoers, F. Ozaltin, N. Besbas, M. Koyun, A. Nayir, H. Kayserili, S. Ozturk, D. Pehlivan, R. Farrington, F. L. Raymond, R. Sandford, J. Whittaker, B. Kerr, M. Cadnapaphornchai, G. Hidalgo, S. Andreoli, B. Mills, M. Bendel-Stenzel, N. Stover, R. Weleber, M. DeBeukelaer, C. Kozma, R. Schonberg, M. Bitzan

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

112 Scopus citations

Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy

Fingerprint

Medicine & Life Sciences