Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy

Edgar A. Otto, Gokul Ramaswami, Sabine Janssen, Moumita Chaki, Susan J. Allen, Weibin Zhou, Rannar Airik, Toby W. Hurd, Amiya K. Ghosh, Matthias T. Wolf, Bernd Hoppe, Thomas J. Neuhaus, Detlef Bockenhauer, David V. Milford, Neveen A. Soliman, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, C. BergmannK. Zerres, J. Gellermann, A. Münch, L. Neumann, M. J. Schürmann, I. Franke, B. Beck, K. Josefiak, D. Michalk, Stapenhorst, T. Ronda, M. Weber, T. Erler, B. Weidner, K. E. Bonzel, A. M. Wingen, J. Dippell, J. Kirschner, R. Korinthenberg, M. Mall, H. Omran, G. Wolff, S. Fuchs, A. Gal, M. Van Husen, S. Lüttgen, D. E. Müller-Wiefel, J. Drube, J. H.H. Ehrich, S. Fründ, J. Strehlau, G. F. Hoffmann, D. Kiepe, C. Kneppo, S. Rieger, B. Tönshoff, R. Bambauer, R. Klüte, M. Heckel, A. Greiner, N. Jeck, R. Roos, M. Bulla, S. Fründ, B. Frye, E. Harms, E. Kuwertz-Broeking, B. Wittwer, R. Sanwald, H. J. Stolpe, J. Höpfner, M. Holder, H. E. Leichter, G. Baynam, C. Edwards, H. Peters, C. Jones, A. Janecke, G. Sunder-Plassmann, K. Devriendt, J. Chow, P. Tmka, K. Õunap, T. Apostolou, B. Afroze, N. Lock Hock, M. Eccles, J. W. Dixon, S. Hashmi, D. Drozdz, A. Pogan, A. Peco-Antic, B. Milosevic, V. Stojanovic, E. Holmberg, I. Kern, P. H. Axwijk, N. Knoers, F. Ozaltin, N. Besbas, M. Koyun, A. Nayir, H. Kayserili, S. Ozturk, D. Pehlivan, R. Farrington, F. L. Raymond, R. Sandford, J. Whittaker, B. Kerr, M. Cadnapaphornchai, G. Hidalgo, S. Andreoli, B. Mills, M. Bendel-Stenzel, N. Stover, R. Weleber, M. DeBeukelaer, C. Kozma, R. Schonberg, M. Bitzan

Research output: Contribution to journalArticle

93 Scopus citations

Fingerprint Dive into the research topics of 'Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy'. Together they form a unique fingerprint.

Medicine & Life Sciences